Орфанные заболевания поражают крайне небольшое количество людей. Без специфической и дорогостоящей медпомощи с ними не справиться. Не оставить один на один с проблемой тех, кто борется за свою жизнь, и просветить ничего не подозревающую об этой борьбе часть общества – вот цели первого социального фестиваля солидарности «Редкая жара», прошедшего в Астрахани.

Они среди нас

- Обществу важно осознать простую вещь: «редкие» – не значит сиротские, не значит где-то далеко, они находятся среди нас. Окружающие могут помочь «редкому» человеку хотя бы чувством милосердия, сострадания, понимания, – уверяет председатель правления Центра экспертной помощи по вопросам, связанными с редкими заболеваниями, «Дом редких» Анастасия Татарникова.

Астрахань не случайно принимала это событие федерального масштаба. Поводом стала драматичная ситуация, когда сотрудница пресс-службы минздрава области высказалась в соцсети о «редкой» пациентке Ирине Васильевой в таком ключе: какой смысл тратить большие бюджетные средства на одного человека, когда можно на них же решать проблемы гораздо большей группы горожан?

- Мнение о том, что здоровье и жизнь другого имеют какую-то ограниченную ценность, разделяют многие, – рассуждают организаторы соцфеста. – Очень важно работать с ментальностью, с нравственностью. Этот эпизод мог произойти в любом регионе.

Диагноз Ирины Васильевой – пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Первый приступ случился в 17 лет: она пожелтела, не могла найти силы, чтобы нормально передвигаться, во время сессии её перевозили от одного учебного корпуса к другому на машине. Гемалитические кризы с болями и судорогами повторялись. В 2012-м она получила право на дорогостоящую терапию (нынешние цены – около 30 млн в год), но добилась её только в январе 2016-го. Как это было – знает вся страна: история попала на «Первый канал».

Капельницы по два раза в месяц позволяют девушке чувствовать себя хорошо.

- Теперь у меня больше сил и энергии, больше возможностей. Я занимаюсь любимым делом. Это, наверное, стоило того, – говорит она. – Жизнь очень красивая и замечательная, в ней много позитивных моментов, которые за рутиной мы не видим. Обращаем на них внимание только тогда, когда жизнь останавливается, когда мы осознаём, как хотим жить. Вот тогда больше всего хочется замечать происходящее вокруг нас.

Круглые суммы

Финансирует лечение редких заболеваний государство: хотя пациенты тратят в аптеках до 80% своих личных сбережений, расходы слишком велики, чтобы справиться самостоятельно.

- Каждая страна принимает свои числовые критерии редкости. В России редкими заболеваниями считаются те, что встречаются не чаще 10 случаев на 100 тысяч населения, – объясняет заместитель генерального директора «Институт ЕАЭС» Елена Красильникова.

В большинстве случаев «редкие» пациенты получают медпомощь по месту жительства, на данный момент из федерального бюджета обеспечивается лишь 4 заболевания.

- Если средняя стоимость лечения в год – 2 млн, а разброс может быть и до 40-ка, – резюмирует Елена, – можно представить, какая нагрузка ложится на региональные бюджеты.

В Астраханской области 81 «редкий» пациент и 13 редких заболеваний. Об этом сообщила начальник отдела лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности местного минздрава Марина Бастрыкина:

- В 2016 году мы столкнулись с проблемой обеспечения данной категории, но в 2017 и 2018 годах регион выделил допфинансирование. Оно позволяет решать наши задачи. В 2018 году расчётная потребность – порядка 110 млн рублей. До конца нынешнего года все будут обеспечены в полном объёме.

Непрекрасный момент

Во время фестиваля у Петровского фонтана «редких» людей поддерживали певцы, музыканты, танцоры. Но главное – человеческие истории, звучавшие со сцены. Почти все рассказы начинались одинаково: всё было хорошо, но в один «прекрасный» момент…

Настя Тен, 8-классница из Астрахани, упала в обморок в школе; спустя год, в 2015-м, ей поставили идиопатическую лёгочную артериальную гипертензию.

- Начитавшись информации в интернете, я рыдала три дня. Дочь в силу возраста не понимала, что происходит, – вспоминает Настина мама Юлия Мудряк. – Сейчас понимает. Будильник стоит на вечерний и утренний приём таблеток в одно и то же время, плюс ингаляции каждые 4 часа. Любая физическая нагрузка противопоказана. Даже ношение рюкзака и постоянные перемещения с этажа на этаж, а в школе их три, могут привести к ухудшению состояния. Однажды у нас уже было крайне тяжёлое состояние, нас вызывали в Питер. Тогда я везла её на кресле-каталке. Провели 10 дней в реанимации.

Настя Антоненко, 9-класснице из Славянска-на-Кубани, диагноз смог поставить только московский консилиум: атипичный гемолетико-уремический синдром.

- Таких детей в стране на тот момент было трое, на них испытывали новое лекарство, раньше лечения не было, – делится мама Насти Елена Богуцкая. – Дочь мечтала стать певицей, актрисой, но теперь музыкальное обучение для неё невозможно, она и так живёт при давлении, в два раза превышающем обычное. Но творчество не бросает: когда состояние стабилизировалось, вернулась к концертной деятельности. Без искусства мы бы сошли с ума.

Лечение Насти Тен стоит 350 тысяч рублей в месяц за лекарства трёх видов. Насте Антоненко нужно 18 млн в год. Обе девочки на инвалидности, в школу не ходят. Мамы благодарят государство – если бы не оно, они бы не смогли найти такие суммы. Но в то же время признают: добиться лечения было очень трудно, многие их товарищи по несчастью до сих пор в ожидании спасительной терапии.

Допустим, 7-летний Аркаша Сергеев из Крыма. С тех пор, как у него выявили мукополисахаридоз IV степени, прошло три года, однако лечения всё нет и нет… На фестивале он читал стихи о лете. Вот так бывает: кому-то миллионы нужны, чтобы купаться в роскоши, а кому-то – чтобы просто радоваться жизни, просыпаясь по утрам и видя солнце за окном.

Врач педиатр-иммунолог, доктор медицинских наук, профессор Андрей Продеус:

«Проблем, связанных с редкими заболеваниями, несколько. Если кто-то скажет, что проблема только в финансах, это не так. Первое – это вопросы грамотности специалистов и пациентов. Иногда люди не обращают внимания на симптомы, которые являются значимыми. Но даже если человек, заметив что-то неладное, обратился к специалистам, не факт что найдутся те, которые разбираются в редких заболеваниях. Это вопрос не столь образования, сколь информированности врача: ещё десять лет назад часть из редких заболеваний не было известно вообще, от некоторых не существовало лечения. Поэтому нужно непрерывное образование, непрерывный прогресс. Вопрос о лечении «редких» пациентов за счёт государственных средств – это вообще общая проблема гуманизма. Или социальной ответственности. Я эту проблему приравниваю вот к чему. Мы все готовы защищать Родину. Но есть другое понятие Родины. Когда люди, живущие на этой земле, имеют равные права. И надо защищать их всех, а не делить на тех, кто дороже, а кто дешевле обходится в лечении. Сделать так, чтобы у здоровых окружающих оказание дорогостоящей помощи «редким» со стороны государства не вызывало негатив, можно только с помощью просвещения. Есть и другой момент. Если врачи или система будут лечить только, например, насморк, они не будут развиваться. Они не будут иметь возможности работать со всеми вопросами: если ты научился лечить редкое заболевание, всё остальное ты вылечишь без проблем. Если ты человек гуманист, честный и соцальноориентированный, ты не можешь делать различий, ты будешь лечить всех».